Contexte

L’un des enjeux de la médecine génomique est de comprendre la régulation fine de l’expression des gènes. Le programme de séquençage du génome humain a permis d’en apporter une connaissance stricte. Les maladies génétiques sont principalement associées à des variations dans des séquences codantes. Pourtant, de nombreuses pathologies peuvent être dues à une expression anormale d’un gène, suite à l’altération d’un de ses éléments de régulation. Ainsi, il a été mis en lumière l’implication d’anomalies de régions régulatrices à distance d’un gène dans différentes maladies génétiques.

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