Contexte

Améliorer le diagnostic de maladies génétiques rares et/ou hétérogènes, au travers de la mise en place d’un système automatisé de structuration et d’exploitation de données cliniques, intégrées à des entrepôts de données de santé

Actuellement, il n’existe pas de lien clinique-génétique structuré au CHU de Brest. En établissant ce lien, il serait possible de réduire l’errance diagnostique, améliorant ainsi la prise en charge des enfants et des adultes atteints de maladies génétiques rares, et d’optimiser le conseil génétique pour les apparentés.