La maladie polykystique du foie est une maladie génétique rare de gravité extrêmement variable. Alors qu’une majorité des personnes touchées reste asymptomatique, une augmentation majeure de la taille du foie, due au développement de multiples kystes liquidiens, peut entraîner des douleurs chroniques, une malnutrition et une altération profonde de la qualité de vie. Les patients peuvent aussi présenter des infections de kyste, ou des saignements au sein des kystes. La polykystose hépatique est le plus souvent associée à la polykystose rénale mais peut aussi, plus rarement, être isolée selon le gène en cause. Au cours des dernières années, de nouveaux gènes ont été identifiés. Cependant, les recherches génétiques restent négatives dans environ 50% des familles. A ce jour, la caractérisation clinique, génétique et radiologique de la polykystose hépatique reste limitée à un petit nombre d’études.
