GIVA-PLD

Décrire l’épidémiologie et analyser les variabilités cliniques et génétiques de la polykystose hépatique (maladie génétique rare du foie) dans l’Ouest de la France pour favoriser le développement de nouveaux traitements.

Contexte : 


La maladie polykystique du foie est une maladie génétique rare de gravité extrêmement variable. Alors qu'une majorité des personnes touchées reste asymptomatique, une augmentation majeure de la taille du foie, due au développement de multiples kystes liquidiens, peut entraîner des douleurs chroniques, une malnutrition et une altération profonde de la qualité de vie. Les patients peuvent aussi présenter des infections de kyste, ou des saignements au sein des kystes. La polykystose hépatique est le plus souvent associée à la polykystose rénale mais peut aussi, plus rarement, être isolée selon le gène en cause. Au cours des dernières années, de nouveaux gènes ont été identifiés. Cependant, les recherches génétiques restent négatives dans environ 50% des familles. A ce jour, la caractérisation clinique, génétique et radiologique de la polykystose hépatique reste limitée à un petit nombre d’études. 


Objectifs : 


L’étude Giva-PLD va permettre de décrire l'épidémiologie, la variabilité clinique et la variabilité génétique de la polykystose hépatique dans l'Ouest de la France. 


1- Epidémiologie : cette étude fournira des informations sur le nombre de patients suivis pour polykystose hépatique et leur présentation clinique sur un territoire défini, données totalement inconnues en France à l'heure actuelle.


2- Description de l’évolution et du retentissement de la maladie aux plans clinique et radiologique.


3- Développement d'outils de diagnostic/de pronostic dans les polykystoses hépatiques : le projet Giva-PLD permettra le développement d'outils de classification utiles dans la prise en charge des patients atteints de polykystose hépatique et pour la conception de futurs essais cliniques.


4- Compréhension de la maladie : la caractérisation approfondie de la variabilité génétique de la polykystose hépatique et l'identification possible de nouveaux gènes permettront de comprendre les mécanismes en cause dans la maladie, un prérequis indispensable au développement de nouveaux traitements.


L’expertise du CHU de Brest sur les aspects génétiques, pronostiques et sur la prise en charge thérapeutique de la polykystose hépatorénale est reconnue aux plans national et international. La cohorte Genkyst, créée il y a 10 ans, compte à ce jour plus de 3 100 patients atteints de polykystose rénale et suivis dans le Grand Ouest, et résulte de la collaboration de près de 100 investigateurs néphrologues dans 27 centres.


L’étude Giva-PLD vise à ouvrir l’étude Genkyst aux patients présentant des maladies polykystiques du foie, et à inclure les médecins spécialistes hépatogastroentérologues dans le réseau Genkyst, afin de constituer une grande cohorte de patients, permettant de décrire et mieux comprendre les mécanismes et facteurs de progression de cette pathologie rare et extrêmement invalidante.


Equipe de recherche : Pr Emilie CORNEC-LE GALL, néphrologie CHU Brest et unité INSERM 1078 et Dr Florence TANNE, Hépatologie CHU Brest


Ainsi que Dr Marie-Pierre AUDREZET, génétique moléculaire CHU Brest, Christelle GUILLERM-REGOST, coordinatrice d’étude, néphrologie CHU Brest, Pr Yannick LE MEUR, néphrologie CHU Brest, Dr Noémi REBOUX, hépatologie CHU Brest.

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