DIAG +

Mieux décrypter les maladies génétiques pour favoriser leur diagnostic et permettre une meilleure prise en charge des patients.

Contexte : 


L’un des enjeux de la médecine génomique est de comprendre la régulation fine de l’expression des gènes. Le programme de séquençage du génome humain a permis d’en apporter une connaissance stricte. Les maladies génétiques sont principalement associées à des variations dans des séquences codantes. Pourtant, de nombreuses pathologies peuvent être dues à une expression anormale d’un gène, suite à l’altération d’un de ses éléments de régulation. Ainsi, il a été mis en lumière l’implication d’anomalies de régions régulatrices à distance d’un gène dans différentes maladies génétiques.


Objectifs : 


Le programme de recherche Diag+ va permettre de mieux décrypter les maladies génétiques pour favoriser leur diagnostic et une meilleure prise en charge des patients. Il a pour objectifs principaux de :


1- développer des outils de recherche de variants innovants


2- augmenter la compréhension de la variabilité de l’expression physio-pathologique


3- réduire l’impasse diagnostique par recherche de variants régulateurs et mise en place de tests fonctionnels pour la validation de nouveaux gènes et de variants de signification inconnue.


Ces travaux de recherche ne s’inscrivent pas sur une pathologie en particulier mais seront appliqués à plusieurs maladies étudiées au laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Brest faisant face à des impasses diagnostiques (mucoviscidose, surdités, déficience intellectuelles…).


Chef de projet : Dr Stéphanie MOISAN


Chef de service : Pr Claude FEREC


Chef de pôle : Pr Cédric LE MARECHAL


Participants : laboratoire de recherche GGB, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR 1078, CHU Brest, Vaincre la mucoviscidose, région Bretagne, Fondation pour l’Audition, Association Gaëtan Saleün. 

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